1、什么是唐氏綜合征?21-三體綜合征、先天愚型唐氏綜合征又被稱為Doam綜合征或者先天愚型,屬于21號(hào)染色體三體異常引發(fā)的疾病。主要表現(xiàn)有明顯特殊面容、智能低下以及多發(fā)畸形等。不僅會(huì)對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響,同時(shí)還會(huì)給其家庭帶來沉重的...
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是脊髓前角α運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所導(dǎo)致的四肢、軀干及呼吸機(jī)等進(jìn)行性萎縮及無力的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,是2歲以下兒童死亡最常見的遺傳學(xué)病因。SMA的發(fā)病率SMA新生兒發(fā)病率約為1/10000~1/6000,人群攜帶率約為1/50。SMA的臨床表現(xiàn)S...
在風(fēng)濕免疫性疾病治療期間,遇上乙肝,肝炎可能隨時(shí)會(huì)“爆發(fā)“?! ∫腋尾《緮y帶者應(yīng)當(dāng)如何應(yīng)對(duì)剛剛確診的免疫風(fēng)濕類疾??? 雖然隨著乙肝疫苗接種的推廣,理論上來說,我國新發(fā)的HBV感染會(huì)越來越少,但,實(shí)際上,我國慢性乙肝的患者(特別...
近日,我院兒科接診了一例反復(fù)發(fā)熱1個(gè)多月,伴血小板減少的9歲小姑娘,查血培養(yǎng)找到布氏菌屬,反復(fù)追問病史,家屬才想起來,原來“萬惡之源”竟然是去年年底喝下的一杯“生羊奶“,小小的一杯生羊奶竟然導(dǎo)致了這么嚴(yán)重的病情,另家屬后悔不已。...
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近日,幽門螺桿菌-尿素呼氣試驗(yàn)臨床應(yīng)用專家共識(shí)(2020年)在《中華消化雜志》2020年12月第40卷第12期重磅發(fā)布,現(xiàn)小編將其精華點(diǎn)總結(jié)如下,供各位參考: ?、貶p感染時(shí)一種疾病狀態(tài),與眾多消化系統(tǒng)疾病的發(fā)生密切相關(guān)。WHO(世衛(wèi)組織)將Hp列...
--”醫(yī)生,宮頸篩查做哪個(gè)好?”--“嗯,兩個(gè)都很重要。”--“好幾百塊呢,你就挑個(gè)最重要的給我做吧。”--“這……”怎么就不能給人家老百姓挑個(gè)即省錢又有用的檢查做呢,今天就來聊一聊。目前最常的篩查宮頸病變的方法有兩種,即宮頸人乳頭瘤...