1、什么是唐氏綜合征？21-三體綜合征、先天愚型唐氏綜合征又被稱為Doam綜合征或者先天愚型，屬于21號(hào)染色體三體異常引發(fā)的疾病。主要表現(xiàn)有明顯特殊面容、智能低下以及多發(fā)畸形等。不僅會(huì)對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響，同時(shí)還會(huì)給其家庭帶來(lái)沉重的...
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是脊髓前角α運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所導(dǎo)致的四肢、軀干及呼吸機(jī)等進(jìn)行性萎縮及無(wú)力的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，是2歲以下兒童死亡最常見(jiàn)的遺傳學(xué)病因。SMA的發(fā)病率SMA新生兒發(fā)病率約為1/10000~1/6000，人群攜帶率約為1/50。SMA的臨床表現(xiàn)S...
在風(fēng)濕免疫性疾病治療期間，遇上乙肝，肝炎可能隨時(shí)會(huì)“爆發(fā)“?！ ∫腋尾《緮y帶者應(yīng)當(dāng)如何應(yīng)對(duì)剛剛確診的免疫風(fēng)濕類疾?。俊 ‰m然隨著乙肝疫苗接種的推廣，理論上來(lái)說(shuō)，我國(guó)新發(fā)的HBV感染會(huì)越來(lái)越少，但，實(shí)際上，我國(guó)慢性乙肝的患者（特別...
近日，我院兒科接診了一例反復(fù)發(fā)熱1個(gè)多月，伴血小板減少的9歲小姑娘，查血培養(yǎng)找到布氏菌屬，反復(fù)追問(wèn)病史，家屬才想起來(lái)，原來(lái)“萬(wàn)惡之源”竟然是去年年底喝下的一杯“生羊奶“，小小的一杯生羊奶竟然導(dǎo)致了這么嚴(yán)重的病情，另家屬后悔不已。...
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近日，幽門(mén)螺桿菌-尿素呼氣試驗(yàn)臨床應(yīng)用專家共識(shí)（2020年）在《中華消化雜志》2020年12月第40卷第12期重磅發(fā)布，現(xiàn)小編將其精華點(diǎn)總結(jié)如下，供各位參考： ①Hp感染時(shí)一種疾病狀態(tài)，與眾多消化系統(tǒng)疾病的發(fā)生密切相關(guān)。WHO（世衛(wèi)組織）將Hp列...
--”醫(yī)生，宮頸篩查做哪個(gè)好？”--“嗯，兩個(gè)都很重要。”--“好幾百塊呢，你就挑個(gè)最重要的給我做吧。”--“這……”怎么就不能給人家老百姓挑個(gè)即省錢(qián)又有用的檢查做呢，今天就來(lái)聊一聊。目前最常的篩查宮頸病變的方法有兩種，即宮頸人乳頭瘤...
