2020年5月8日是第27個(gè)世界地貧日，今年的主題是“關(guān)注地貧，科學(xué)防治”。2019年全年院產(chǎn)前診斷中心共進(jìn)行了2664人次的地貧篩查，共檢出275人次地貧基因攜帶者。那么，什么“地貧”呢？為什么會(huì)得地貧呢？得了地貧的寶寶可以要嗎？下面，我們將一步步去認(rèn)識(shí)地貧。

　　1、什么是地中海貧血？

　　地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，會(huì)引發(fā)慢性溶血和貧血。地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型（標(biāo)準(zhǔn)型）、中間型（即血紅蛋白H病，HbH?。┮约?/span>重型（即Hb Bart胎兒水腫綜合征），β地貧又可分為輕型、中間型和重型。在我國(guó)，長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域地貧高發(fā)，其中尤以廣西、廣東和海南三省（區(qū)）為甚。

　　地貧是一種常染色體隱性遺傳病，只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。多數(shù)人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧，通常在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。

　　1、1地貧的癥狀有哪些呢？

　　靜止型或輕型地貧：沒(méi)有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。

　　中間型地貧：有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

　　重型地貧：

　?。?/span>1）重型α地貧：胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，發(fā)生胎死宮內(nèi)或出生后死亡，甚至危及孕婦生命。

（重型α地貧胎兒）

　?。?/span>2）重型β地貧通常在出生3至6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，需要終生給予規(guī)律輸血和排鐵治療維持生命，或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植；患者很難活到成年。

（重型β地貧患兒）

　　3、地貧可以治愈嗎？

　　除造血干細(xì)胞移植外，目前地貧尚無(wú)其他根治方法。地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

　　4、如何進(jìn)行地貧篩查？篩查結(jié)果正?？梢酝耆懦刎殕?？

　　多數(shù)地貧基因攜帶者沒(méi)有臨床癥狀，通過(guò)血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析等地貧篩查方法可發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者，進(jìn)一步行地貧基因檢測(cè)，以確診是否為地貧以及地貧類型。每個(gè)人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行。地貧高發(fā)地區(qū)也可以對(duì)新生兒及健康體檢中發(fā)現(xiàn)的貧血患兒進(jìn)行地貧篩查。地貧基因檢測(cè)是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測(cè)方法。

　　正常人有4個(gè)α地貧基因，如果只有一個(gè)α地貧基因缺失或突變?yōu)殪o止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，地貧篩查通常也檢測(cè)不出來(lái)，所以即使地貧篩查結(jié)果正常，也不能完全排除這類地貧。

　　因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)。

　　5、當(dāng)夫婦一方篩查結(jié)果為正常時(shí)，另一方還要進(jìn)行地貧篩查嗎？夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常，有可能生出中重型地貧兒?jiǎn)幔?/span>

　　通常所使用的血液學(xué)篩查方法不能檢測(cè)出全部類型的地貧基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一個(gè)中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規(guī)地貧篩查方法發(fā)現(xiàn)，容易被誤認(rèn)為正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結(jié)果正常，另一方仍然有必要進(jìn)行地貧篩查。若夫婦雙方都是靜止型α地貧（除部分非缺失型α地貧外），地貧篩查結(jié)果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

　　6、夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎么做？

　　地貧主要分成α地貧和β地貧兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會(huì)對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。

　　如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會(huì)孕育中重型地貧兒。

　　如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定幾率孕育中重型地貧兒，在懷孕后需要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，必要時(shí)采取相應(yīng)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)盡早做產(chǎn)前診斷。如果確定為重型地貧兒，建議在家長(zhǎng)知情同意的基礎(chǔ)上及時(shí)終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定為中間型地貧兒，則由家長(zhǎng)在遺傳咨詢醫(yī)生充分告知，以及家長(zhǎng)充分理解中間型地貧兒出生后可能的生存狀況后知情選擇是否繼續(xù)妊娠。目前也可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒，PGD）技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。

　　7、哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷怎么做？

　　夫婦雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應(yīng)按照?？漆t(yī)生的建議盡早接受產(chǎn)前診斷，通過(guò)采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。

　　目前采集胎兒遺傳物質(zhì)的方法主要有絨毛取材術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)采集臍血等。檢查時(shí)間分別為：絨毛取材術(shù)通常在孕12周—14周進(jìn)行、羊膜腔穿刺術(shù)通常在孕16周之后進(jìn)行、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)通常在孕22周之后進(jìn)行。如有條件，建議行絨毛取材術(shù)盡早診斷。

　　8、如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)、治療地貧？

　　地貧預(yù)防采取三級(jí)預(yù)防策略。

　　一級(jí)預(yù)防即婚前孕前預(yù)防：新婚夫婦或計(jì)劃懷孕夫婦在婚前或孕前進(jìn)行血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析，對(duì)地貧篩查陽(yáng)性夫婦進(jìn)行基因檢測(cè)，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，指導(dǎo)同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產(chǎn)前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)受孕，達(dá)到優(yōu)生目的。

　　二級(jí)預(yù)防即產(chǎn)前預(yù)防：夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（靜止型α地貧除外），需要在懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)確診孕育重型地貧胎兒的孕婦，建議盡早采取干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。

　　三級(jí)預(yù)防即地貧患兒早診早治：對(duì)新生兒及健康體檢中發(fā)現(xiàn)的貧血患兒進(jìn)行地貧篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，預(yù)防和減輕疾病對(duì)患兒身心的影響，改善患兒生命和生活質(zhì)量。