出生缺陷可防控:無創(chuàng)DNA篇
孕育路上,需要一路打怪升級。但是,不用害怕,我們有出生缺陷防控戰(zhàn)隊”的5位“守護者”。
風險預(yù)測者(唐氏篩查)、超級捕快(無創(chuàng)DNA)、脫“貧”先鋒(地貧篩查)、排畸達人(Ⅲ級超聲)、遺傳大師(介入性產(chǎn)前診斷),他們天賦異稟,各有長短,上期我們介紹了“風險預(yù)測者”-唐氏篩查,這期我們介紹“超級捕快”—無創(chuàng)DNA。
1、什么是無創(chuàng)孕婦外周血游離DNA產(chǎn)前篩查(NIPT)?
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險,其發(fā)生具有偶然性和隨機性,發(fā)病率隨著孕婦年齡的增高而升高。超級捕快——無創(chuàng)DNA(NIPT)是出生缺陷防控的利劍。
無創(chuàng)DNA是通過新一代的DNA測序技術(shù)對母體外周血中游離的DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行檢測,經(jīng)過大數(shù)據(jù)分析后得到胎兒的遺傳學信息,對胎兒是否為21-三體、18-三體、13-三體這三大染色體疾病進行高準確性預(yù)測。
2、什么時候做無創(chuàng)DNA?
最佳檢測時機為12周-22周+6天之間。
3、什么人需要做無創(chuàng)DNA?
?、偬坪Y臨界風險、單指標異常者
?、谟薪槿胄援a(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)
③孕20周+6天以上,錯過唐篩時機,但要求進行21-三體、18-三體、13-三體綜合征風險評估者
?、軣o臨床指征,要求優(yōu)生的孕婦。
4、哪類孕婦謹慎做無創(chuàng)DNA?
?、偬坪Y高風險(發(fā)生風險高,無創(chuàng)DNA結(jié)果陽性還是要做穿刺確診,陰性也不能完全排除)
?、诟啐g孕婦(≥35歲)(發(fā)生風險高,無創(chuàng)DNA結(jié)果陽性還是要做穿刺確診,陰性也不能完全排除)
?、壑囟确逝郑w液量多,胎兒DNA相對少)
?、?/span>IVF(染色體異常風險高,不僅限于21、18、13號染色體,超出無創(chuàng)檢測范圍)
?、莶涣荚挟a(chǎn)史(染色體異常風險高,不僅限于21、18、13號染色體,超出無創(chuàng)檢測范圍)
⑥雙胎或多胎(胎兒間DNA相互干擾,降低檢測結(jié)果準確性)
⑦其他醫(yī)生認為可能影響結(jié)果準確性的情況
5、哪類孕婦不能或不需要做無創(chuàng)?
?、僭兄埽?/span>12周(胎兒DNA濃度低)
?、诜驄D一方有明確染色體異常(無創(chuàng)DNA不覆蓋21、18、13號以外的染色體異常)
?、?/span>1年內(nèi)有輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療(外源性DNA干擾)
④超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常須產(chǎn)前診斷(染色體異常風險高,需要查染色體確診以便明確胎兒預(yù)后)
?、萦谢蜻z傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險(基因病不在無創(chuàng)DNA的檢測范圍內(nèi))
?、奕焉锖喜盒阅[瘤(異常腫瘤細胞DNA干擾)
⑦其他醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的情況
6、無創(chuàng)DNA低風險就能代表胎兒正常嗎?
不能。無創(chuàng)DNA低風險只代表21、18、13號染色體數(shù)目異常風險低,并不是診斷,不是完全沒風險。胎兒異??赡苁瞧渌旧w異常,或者是發(fā)育異常,不在無創(chuàng)DNA檢測范圍內(nèi),更不能檢測胎兒智力是否正常。無創(chuàng)低風險后期有條件也可以進行Ⅲ級超聲大排畸。
7、無創(chuàng)DNA可以代替穿刺嗎?
不能。無創(chuàng)DNA是針對發(fā)病率較高的21、18、13號染色體進行預(yù)測,并不是診斷,而且對于其他染色體異常,如特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征等,按國家規(guī)范暫不在報告范圍,結(jié)論僅供臨床醫(yī)生參考,因此,無創(chuàng)DNA的覆蓋面是比較局限的。若夫婦一方為異常染色體攜帶(非21、18、13號),或者有基因遺傳病家族史,無創(chuàng)DNA會漏診上述情況。
8、無創(chuàng)DNA高風險就一定是異常嗎?
不一定。無創(chuàng)DNA作為一個高準度、低風險的篩查,受到廣大孕媽以及臨床醫(yī)生的好評。但篩查終究不是確診,高風險也可能是假陽性,確診需要抽羊水檢測。所以無創(chuàng)高風險的孕媽,需要盡快到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行進一步診治。
無創(chuàng)DNA過關(guān)了,地貧檢查異常怎么辦?下期我們繼續(xù)說。
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