出生缺陷可防控：脫“貧”先鋒篇
孕育路上，需要一路打怪升級。但是，不用害怕，我們有出生缺陷防控戰(zhàn)隊”的5位“守護者”。
風(fēng)險預(yù)測者（唐氏篩查）、超級捕快（無創(chuàng)DNA）、脫“貧”先鋒（地貧篩查）、排畸達(dá)人（Ⅲ級超聲）、遺傳大師（介入性產(chǎn)前診斷），他們天賦異稟，各有長短，上期我們介紹了“超級捕快”—無創(chuàng)DNA，這期我們介紹脫“貧”先鋒。
地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、地貧），是一組遺傳性溶血性貧血，最早在地中海沿岸國家人群中發(fā)現(xiàn)。我國在長江以南省份，尤其以廣東、廣西、海南、四川、云南、臺灣等省份為多發(fā)。
地中海貧血主要有α、β兩型（還有γ、δ、δβ等類別），根據(jù)臨床表現(xiàn)，分為靜止型、輕型、中間型、重型。靜止型與輕型地貧一般無臨床癥狀，與常人無異，不需要治療，中間型地貧表現(xiàn)差異很大，可有頭暈乏力，還可能出現(xiàn)不同程度的黃疸及肝脾腫大，嚴(yán)重者需定期輸血。重型α-地貧因嚴(yán)重貧血，胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，胎死宮內(nèi)或娩出后數(shù)小時內(nèi)死亡，孕婦也可能因并發(fā)癥危及生命。重型β-地貧患兒在嬰幼兒期即表現(xiàn)貧血，骨骼、面容異常，肝脾大，黃疸，發(fā)育不良等，需要終生輸血及去鐵治療，根治地貧目前只能通過造血干細(xì)胞移植，費用昂貴。
地貧怎么來的？
地貧是遺傳病，不是傳染?。?/strong>如果父母有地貧，寶寶可能會有地貧。地中海貧血是常染色體隱性遺傳病：
①父母一方有地貧基因攜帶，下一代可能有地貧基因攜帶，一般不需要產(chǎn)前診斷。
②父母雙方為同一型地貧基因攜帶，寶寶有1/4機會為地貧患兒（中、重型），需要產(chǎn)前診斷。
③父母雙方為不同型地貧（如分別為α、β型），寶寶為地貧基因攜帶，一般不需要產(chǎn)前診斷。
但是，地貧基因的種類很多，具體問題要具體分析，建議要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行遺傳咨詢。
哪些情況需要寶媽寶爸進行地貧基因檢查？
①地貧篩查（血常規(guī)、血紅蛋白電泳）異?；颊?/span>
②夫妻一方為地貧基因攜帶者，需確認(rèn)另一方基因型
③已生育過重型地貧患兒的家庭
④?？疲óa(chǎn)前診斷科、遺傳科）醫(yī)生認(rèn)為需要確認(rèn)地貧基因型的其他情況
夫妻雙方同型地貧怎么辦？
例如：夫妻雙方為同型α-地貧，孕育的寶寶25%可能是正常，50%可能是標(biāo)準(zhǔn)型攜帶者，25%可能是重型地貧患者，也就是每次懷孕，寶寶就有1/4幾率為重型地貧，國家按照優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo)意見，建議胎兒罹患重型地貧高風(fēng)險的孕婦進行產(chǎn)前診斷，在胎兒娩出前確診寶寶是否為重型地貧患兒。
如何做產(chǎn)前診斷？
要確診產(chǎn)前胎兒是否為重型地貧基因型，必須取得胎兒的標(biāo)本（如絨毛、羊水、臍血），取材方法就是介入性產(chǎn)前診斷（“絨毛活檢”、“羊穿”、“臍穿”），提取胎兒遺傳物質(zhì)（基因組DNA），對胎兒進行地貧基因檢測，評估胎兒出生后患病風(fēng)險及其預(yù)后。
絨毛活檢術(shù)：10-14周進行；羊膜腔穿刺術(shù)：16-22周+6天，經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù)23周后進行。
防控重型地貧，寶爸寶媽過關(guān)成功！轉(zhuǎn)眼差不多到了6個月了，我們可以看看寶寶的“真容”了，好激動。大排畸B超，有多神奇呢？我們下期再見！
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