孕育路上，需要一路打怪升級。

但是，不用害怕，我們有 “出生缺陷防控戰(zhàn)隊”的

5位“守護者”。

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風險預(yù)測者（唐氏篩查）

超級捕快（無創(chuàng)DNA）

脫“貧”先鋒（地貧篩查）

排畸達人（Ⅲ級超聲）

遺傳大師（介入性產(chǎn)前診斷）

他們天賦異稟，各有長短，

下面，我們來細說風險預(yù)測者—唐氏篩查。

染色體非整倍體血清學(xué)篩查（唐氏篩查）

　　早唐 （9周-13周+6天）
　　中唐（15周-20周+6天）

01　什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征又被稱為Down綜合征或者先天愚型，屬于21號染色體三體異常引發(fā)的疾病。主要表現(xiàn)有明顯特殊面容、智能低下以及多發(fā)畸形等。目前該病臨床暫無有效療法。

02　什么是唐氏篩查？

　　唐氏篩查的結(jié)果與母親年齡、受孕方式、胎兒數(shù)量、末次月經(jīng)、早期NT篩查超聲、體重、有無基礎(chǔ)疾病或不良生活方式有關(guān)，通過對母體血清中的標志物檢測，綜合上述信息進行風險評估。

　　胎兒若患有唐氏綜合征，則母體的血清妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）中位數(shù)倍數(shù)（MOM）值會明顯降低，而人絨毛膜促性腺激素游離β亞基（free hCGB）MOM值明顯偏高，同時游離雌三醇（uE3）MOM值有一定程度下降。

03　怎么看唐篩結(jié)果？

　　唐氏的結(jié)果主要有三類：高風險、臨界風險以及低風險。

　　21-三體預(yù)測風險值≥1/270，18-三體預(yù)測風險值≥1/350，均認為是高風險，建議遺傳咨詢，進一步產(chǎn)前診斷（絨毛活檢、羊穿、臍穿）。

　　風險值大于1/1000，但小于高風險的，則認為是臨界風險，建議遺傳咨詢，進一步可選擇無創(chuàng)基因（NIPT）+Ⅲ級產(chǎn)前診斷B超（大排畸B超）。

　　風險值＜1/1000，認為是低風險，建議隨診，有條件的孕婦可進行大排畸B超。

04　唐篩高風險怎么辦？

　　唐篩高風險不代表胎兒一定是異常，唐篩的陽性預(yù)測值（OAPR）大約在1%-2%，意味著100個高風險的孕婦里面，有1-2個是真的異常，另外98個人嚇了一跳，但是如果發(fā)生在自己身上，那就是100%。所以，唐篩高風險的孕婦，一定要去有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行遺傳咨詢。

05　低風險是不是就代表正常？

　　不一定。低風險只是代表異常風險較一般人群低，不能完全排除胎兒染色體異常。

06　結(jié)果高風險重做一次可不可以？

　　唐篩只是一個篩查手段，并不是確診手段，再次唐篩的結(jié)果不能否定之前的結(jié)果，因此重復(fù)篩查沒有任何意義。

唐篩過關(guān)了，

“單項值異常怎么辦？”

下期我們繼續(xù)說