地中海貧血（海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、地貧），是一組遺傳性溶血性貧血，最早在地中海沿岸國家人群中發(fā)現(xiàn)。

地中海沿岸國家：如意大利、希臘、塞浦路斯。

非洲：主要在北非國家，阿爾及利亞及利比亞北部、埃及、蘇丹和索馬里北部

亞洲：中東國家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中國、東南亞各國（印度、巴基斯坦、泰國、印度尼西亞、馬來西亞等）。

中國：長江以南省份，尤其以廣東、廣西、海南、四川、云南、臺灣等省份為多發(fā)。

地中海貧血主要有α、β兩型（還有γ、δ、δβ等類別）。

1、地貧是什么？

　 　靜止型與輕型地貧一般無臨床癥狀，與常人無異，不需要治療，中間型地貧表現(xiàn)差異很大，可有頭暈乏力，還可能出現(xiàn)不同程度的黃疸及肝脾腫大，嚴重者需定期輸血。重型α-地貧因嚴重貧血，胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，胎死宮內(nèi)或娩出后數(shù)小時內(nèi)死亡，孕婦也可能因并發(fā)癥危及生命。重型β-地貧患兒在嬰幼兒期即表現(xiàn)貧血，骨骼、面容異常，肝脾大，黃疸，發(fā)育不良等，需要終生輸血及去鐵治療，根治地貧目前只能通過造血干細胞移植，費用昂貴。

2、地貧怎么來的？

①父母一方有地貧基因攜帶，下一代可能有地貧基因攜帶，一般不需要產(chǎn)前診斷。

②父母雙方為同一型地貧基因攜帶，寶寶有1/4機會為地貧患兒（中、重型），需要產(chǎn)前診斷。

③父母雙方為不同型地貧（如分別為α、β型），寶寶為地貧基因攜帶，一般不需要產(chǎn)前診斷。

但是，地貧基因的種類很多，具體問題要具體分析，建議要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構進行遺傳咨詢。

3、哪些情況需要寶媽寶爸進行地貧基因檢查？

①地貧篩查（血常規(guī)、血紅蛋白電泳）異?；颊?/p>

②夫妻一方為地貧基因攜帶者，需確認另一方基因型

③已生育過重型地貧患兒的家庭

④?？疲óa(chǎn)前診斷科、遺傳科）醫(yī)生認為需要確認地貧基因型的其他情況

4、夫妻雙方同型地貧怎么辦？

例如：夫妻雙方為同型α-地貧（基因型：^--SEA/αα），孕育中的寶寶可能是正常（αα/αα，25%可能），標準型攜帶者（^--SEA/αα，50%可能），重型地貧患者（^--SEA/^--SEA，25%可能），也就是4個寶寶出生，就有一個是重型地貧，國家按照優(yōu)生優(yōu)育的指導意見，建議胎兒罹患重型地貧高風險的孕婦進行產(chǎn)前診斷，在胎兒娩出前確診寶寶是否為重型地貧患兒，而產(chǎn)前診斷需要在有相關資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心進行。

5、如何做產(chǎn)前診斷？

要確診產(chǎn)前胎兒是否為重型地貧基因型，必須取得胎兒的標本（如絨毛、羊水、臍血），取材方法就是介入性產(chǎn)前診斷（“絨毛活檢”、“羊穿”、“臍穿”），提取胎兒遺傳物質(zhì)（基因組DNA），對胎兒進行地貧基因檢測，評估胎兒出生后患病風險及其預后。

絨毛活檢術：10-14周進行；羊膜腔穿刺術：16-22周+6天，經(jīng)皮臍靜脈穿刺術23周后進行。