1、什么是唐氏綜合征？

21-三體綜合征、先天愚型

唐氏綜合征又被稱為 Doam 綜合征或者先天愚型，屬于21號染色體三體異常引發(fā)的疾病。主要表現(xiàn)有明顯特殊面容、智能低下以及多發(fā)畸形等。不僅會對胎兒的生長發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響，同時還會給其家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前有關(guān)該病臨床暫無有效療法，其已逐漸成為一個沉重的社會問題，該綜合征是產(chǎn)前血清學(xué)檢查的重要內(nèi)容，得到了臨床的廣泛關(guān)注。

2、什么是唐氏篩查？

唐氏篩查的結(jié)果與母親年齡、受孕方式、胎兒數(shù)量、末次月經(jīng)、早期NT篩查超聲、體重、有無基礎(chǔ)疾病或不良生活方式有關(guān)，通過對母體血清中的標(biāo)志物檢測，綜合上述信息進(jìn)行風(fēng)險評估。

胎兒若伴有唐氏綜合征，則母體的血清妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）中位數(shù)倍數(shù)（MOM）值會明顯降低，而人絨毛膜促性腺激素游離β亞基（free hCGB）MOM值明顯偏高，同時游離雌三醇（uE3）MOM值有一定程度下降。

3、怎么看唐篩結(jié)果？

唐氏的結(jié)果主要有三類：高風(fēng)險、臨界風(fēng)險以及低風(fēng)險。

21-三體預(yù)測風(fēng)險值≥1/270，18-三體預(yù)測風(fēng)險值≥1/350，均認(rèn)為是高風(fēng)險，建議遺傳咨詢，進(jìn)一步產(chǎn)前診斷（絨毛活檢、羊穿、臍穿）。

（21-三體、18三體高風(fēng)險）≥風(fēng)險值＞1/1000，認(rèn)為是臨界風(fēng)險，建議遺傳咨詢，進(jìn)一步可選擇無創(chuàng)基因（NIPT）+Ⅲ級產(chǎn)前診斷B超（大排畸B超）。

風(fēng)險值＜1/1000，認(rèn)為是低風(fēng)險，建議隨診，有條件也可以行大排畸B超。

4、唐篩高風(fēng)險怎么辦？

唐篩高風(fēng)險不代表胎兒一定是異常，唐篩的陽性預(yù)測值（OAPR）大于在1%-2%，比喻100個高風(fēng)險的孕婦里面，有1-2個是真的異常，另外98個人嚇了一跳，但是如果發(fā)生在自己身上，那就是100%。

唐篩高風(fēng)險的孕婦，一定要去有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢。

5、低風(fēng)險是不是就代表正常？

不一定。低風(fēng)險只是代表異常風(fēng)險較一般人群低，不能完全排除胎兒染色體異常。

6、結(jié)果高風(fēng)險重做一次可不可以？

唐篩只是一個篩查手段，并不是確診手段，再次唐篩的結(jié)果不能否定之前的結(jié)果，因此重復(fù)篩查沒有任何意義。